Sleep assessment in adults with Down syndrome: correlation between functionality and polysomnographic findings / Avaliação do sono de adultos com síndrome de Down: correlações entre funcionalidade e achados polissonográficos

Abstract Background Sleep disorders have a negative impact on health, being associated with neurocognitive problems, cardiovascular diseases and obesity, influencing children's development and learning. Objective To assess the sleep pattern of people with Down syndrome (DS) and correlate changes with functionality and behavior. Methods A cross-sectional study was conducted to evaluate the sleep pattern in adults with DS > 18 years old. Twenty-two participants were assessed using the Pittsburgh Sleep Quality Index, the Functional Independence Measure and the Strengths and Difficulties Questionnaire, and the 11 who presented indications of disorders by the screening questionnaires were referred to polysomnography. Statistical tests were performed using a significance level of 5%, including sample normality tests and correlation tests (sleep and functionality). Results Impairment in sleep architecture was found due to an increase in the rate of awakenings in 100% of the participants, a decrease in the number of slow waves, and a high prevalence of sleep disordered breathing (SDB), with higher averages in the Apnea and Hypopnea Index (AHI) in the group. There was a negative correlation between sleep quality and global functionality (p= 0.011) and the motor (p= 0.074), cognitive (p= 0.010), and personal care (p= 0.072) dimensions in the group. Global and hyperactivity behavior changes were related to worse sleep quality (p= 0.072; p= 0.015, respectively). Conclusion There is an impairment in the sleep quality of adults with DS, with an increase in the rate of awakenings, a decrease in the number of slow waves, and a high prevalence of SDB affecting this population in the functional and behavioral aspects.

Resumo Antecedentes Os distúrbios de sono têm impacto negativo na saúde, estando associados a problemas neurocognitivos, doenças cardiovasculares e obesidade, influenciando no desenvolvimento e aprendizado. Objetivo Avaliar o padrão de sono de pessoas com síndrome de Down (SD) e correlacionar as alterações com a funcionalidade e comportamento. Métodos Foi realizado um estudo transversal para avaliação do padrão de sono em adultos com SD > 18 anos. Foram avaliados 22 participantes, através do Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh, da Medida de Independência Funcional e do Questionaário de Capacidades e Dificuldades. Os 11 participantes que apresentaram indicativos de presença de distúrbios pelos questionários de triagem foram indicados a polissonografia. Os testes estatísticos foram realizados com nível de significância de 5%, incluindo testes de normalidade e testes de correlação (sono e funcionalidade). Resultados Foi encontrado prejuízo na arquitetura de sono pelo aumento do índice de despertares em 100% dos participantes, diminuição na quantidade de ondas lentas, e alta prevalência de distúrbio respiratório do sono (DRS), com maiores médias nos Índices de Apneia e Hipopneia (IAH). Houve correlação negativa entre a qualidade de sono e a funcionalidade global (p= 0,011), e as dimensões motora (p= 0,074), cognitiva (p= 0,010) e cuidados pessoais (p= 0,072). As alterações de comportamento global e comportamentos de hiperatividade foram relacionados à pior qualidade do sono (p= 0,072; p= 0,015, respectivamente). Conclusão Existe prejuízo na qualidade de sono de adultos com SD, com aumento de índice de despertares, diminuição na quantidade de ondas lentas, e alta prevalência de DRS, afetando essa população nos aspectos funcionais e comportamentais.

The influence of siblings with typical development on the burden and quality of life of parents of adolescents with Down syndrome / A influência de irmãos com desenvolvimento típico na sobrecarga e qualidade de vida de pais de adolescentes com síndrome de Down

Objective: The objective of this study was to evaluate the influence of the presence of siblings with normal development on the burden and quality of life of parents of adolescents with Down syndrome. Methods: Cross sectional and correlational study with 25 caregivers divided in two groups: parents who had only children with Down syndrome and parents with other children with normal development. The caregivers were selected from a convenient sample and answered the World Health Organization Quality of Life, Zarit Burden Interview and Brazil's Economic Classification Criteria. Results: It was found that both groups experienced moderate burden and regular quality of life for most families, with no significant difference. Conclusion: It was concluded that the presence of siblings with normal development was not a factor influencing the burden and quality of life of parents of adolescents with Down syndrome.

Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da presença de irmãos com desenvolvimento típico na sobrecarga e na qualidade de vida de pais de adolescentes com síndrome de Down. Métodos: Foi realizado um estudo transversal e correlacional, com 25 cuidadores divididos em dois grupos: pais com filhos únicos com síndrome de Down e pais com outros filhos com desenvolvimento típico. Os cuidadores foram selecionados a partir de uma amostragem de conveniência e responderam ao World Health Organization Quality of Life, ao Zarit Burden Interview e ao Critério de Classificação Econômica Brasil. Resultados: Verificou-se que ambos os grupos apresentaram sobrecarga moderada e qualidade de vida regular para a maioria das famílias, não havendo diferença significativa. Conclusão: Conclui-se que a presença de irmãos com desenvolvimento típico não foi fator de influência na sobrecarga e na qualidade de vida de pais de adolescentes com síndrome de Down.

Adaptação transcultural e análise da confiabilidade da versão brasileira do questionário de reabilitação para o trabalho - WORQ / Cross-cultural adaptation and reliability analysis of the Brazilian version of the Work Rehabilitation Questionnaire (WORQ)

Resumo Introdução O Work Rehabilitation Questionnaire (WORQ) é um instrumento internacional baseado na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde para avaliar a capacidade funcional em pessoas com deficiência para o trabalho. Objetivo Realizar adaptação transcultural e análise da confiabilidade para a população brasileira. Métodos A adaptação transcultural consistiu em tradução, síntese das traduções, retrotraduções, análise do comitê de juízes, pré-teste e teste piloto. Os resultados foram obtidos pelo cálculo da taxa de concordância para equivalência semântica, idiomática, experiencial e conceitual. A confiabilidade foi testada por análise de estabilidade, equivalência e consistência interna por meio do cálculo de α-Cronbach e Coeficiente de Correlação Intraclasse (ICC). Resultados Participaram da primeira etapa 05 tradutores, 08 juízes e 14 possíveis usuários no pré-teste. A taxa de concordância foi menor que 90% apenas na equivalência idiomática, resultando em ajustes ortográficos sem alterar o construto do instrumento. A confiabilidade foi testada em 34 trabalhadores com deficiência, idade média de 40,3 (±4,2) anos, ambos os sexos, funcionários de uma instituição de ensino de São Paulo inseridos pela lei de cotas (8.213/91). A Consistência Interna apresentou valores superiores a 80% em todos os domínios e foi maior que 90% para o escore total. Após 15 dias da primeira avaliação, foram sorteados 20 desses participantes para reavaliação. O ICC para estabilidade foi 82,5% (p=0,008) e equivalência foi 95,4% (p<0,001). Conclusão O questionário WORQ foi traduzido e adaptado transculturalmente para o português brasileiro e apresentou confiabilidade para responder aos domínios da CIF. A versão brasileira está disponível na home page do WORQ, no endereço eletrônico http://www.myworq.org/questionnaire_en.php.

Abstract Introduction The Work Rehabilitation Questionnaire (WORQ) is an international instrument, based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), used to assess the functional capacity of people with work disabilities. Objective To perform a cross-cultural adaptation and a reliability analysis of this instrument for the Brazilian population. Method The cross-cultural adaptation consisted of translation, synthesis of translations, back translations, analysis by the committee of judges, pre-test, and pilot test. The results were obtained by calculating the agreement rate for semantic, idiomatic, experiential, and conceptual equivalence. Reliability was tested by analysis of stability, equivalence, and internal consistency by calculating Cronbach's Alpha and Intraclass Correlation Coefficient (ICC). Results Five translators, eight judges, and 14 possible users in the pre-test participated in the first stage. The agreement rate was <90% only for idiomatic equivalence, resulting in orthographic adjustments without changing the instrument construct. The reliability was tested on 34 workers with disabilities, with a mean age of 40.3 (±4.2) years, of both sexes, employees of an educational institution in the state of São Paulo, Brazil, hired through the Quotas Law (8,213/91). The internal consistency showed values >80% in all domains and was >90% for the total score. Fifteen days after the first assessment, 20 of these participants were randomly selected for reassessment. The ICC values for stability and equivalence were 82.5% (p=0.008) and 95.4% (p<0.001), respectively. Conclusion The WORQ was translated and cross-culturally adapted to Brazilian Portuguese and reliably responded to the ICF domains. The Brazilian version of the WORQ is available at http://www.myworq.org/questionnaire_en.php.

Análise de indicadores antropométricos em indivíduos com e sem síndrome de Down / Analysis of anthropometric indicators in individuals with and without Down syndrome

Objetivo: este estudo buscou averiguar a possível discrepância bilateral de indicadores antropométricos de pessoas com e sem síndrome de Down (SD). Material e Método: para tal, contou-se com a participação de 60 indivíduos com e sem síndrome de Down, com idades entre 11 e 14 anos, que foram avaliados quanto à dominância lateral, dobras cutâneas, percentual de gordura, circunferência muscular de braço e antebraço e força de preensão palmar. Principais resultados: notou-se maior número de indivíduos sinistros e com indefinição na lateralidade no grupo com síndrome de Down do que nas pessoas com desenvolvimento típico. Os valores da percentagem de gordura, das medidas de dobra cutânea, da circunferência muscular do braço e da circunferência de antebraço foram maiores entre os participantes com síndrome de Down do que entre os do grupo controle. A força de preensão palmar foi maior nos indivíduos típicos. Não houve diferença na composição corporal bilateral dos indivíduos com síndrome de Down. Conclusão: os resultados encontrados demonstraram a existência de uma simetria bilateral nos indivíduos com e sem síndrome de Down.

Objective: this study sought to investigate the possible discrepancy in the bilateral anthropometric indicators of people with and without Down syndrome (DS). Material and Method: 60 individuals with and without Down syndrome, aged between 11 and 14 years, who were evaluated for lateral dominance, skinfolds, fat percentage, arm and forearm muscle circumference, and hand grip strength. Main results: there were a greater number of sinister individuals with a vagueness in laterality in the group with Down syndrome than in people with typical development. The percentage of fat, skinfold measurements, arm muscle circumference and forearm circumference were higher among participants with Down syndrome than those in the control group. Hand grip strength was greater in typical individuals. There was no difference in the bilateral body composition of individuals with Down syndrome. Conclusion: the results found demonstrated the existence of a bilateral symmetry in individuals with and without Down syndrome.

Normatização do teste de função Manual Jebsen-Taylor para população brasileira / Standardization of the Jebsen-Taylor hand Function test for the brazilian population

O objetivo deste estudo foi apresentar dados normativos para o TFMJT para a população brasileira. Participaram do estudo 360 pessoas, entre 06 e 49 anos, divididas em seis grupos por faixa etária, sendo 178 do sexo masculino e 182 do sexo feminino. Os dados foram apresentados separadamente para as diferentes faixas etárias, para sexo masculino e feminino. Os valores referentes às médias e ao desvio padrão foram calculados para cada uma das sete tarefas, considerando mão dominante e mão não dominante. Observou-se desempenho superior para mão dominante, com diferença significante para a soma das sete tarefas, em ambos os sexos (p=0,001). Os resultados obtidos poderão servir de parâmetros de referência para a população brasileira e contribuir para avaliações quantitativas do desempenho manual em programas de avaliação ou reabilitação do membro superior.

The aim of this study was to present normative data for the JTHF for the Brazilian population. Participated 360 individuals between 06 and 49 years old, divided into six groups by age, being 178 males and 182 females. The data were presented separately for the different age groups, for men and women. Values for means and standard deviation were calculated for each of the seven tasks, considering dominant and non-dominant hands. Superior performance was observed for the dominant hand, with a significant difference for the sum of the seven tasks, in both sexes (p = 0.001). The results obtained is a reference parameter for the Brazilian population and contribute to quantitative assessments of manual performance in programs of assessment or rehabilitation of the upper limb.

Mudança na biomecânica da postura sentada afeta a função pulmonar / Alteración en la biomecánica de la postura sentada afecta la función pulmonar / Change in biomechanics of sitting posture affects the pulmonary function

RESUMO Este trabalho teve como objetivo caracterizar as posturas induzidas por dois sistemas diferentes de cadeira-mesa e analisar seus efeitos na função pulmonar. Trata-se de estudo transversal, descritivo, do tipo sujeito único e intrasséries (A-B, B-A), com coleta em dias consecutivos. Participaram da pesquisa 15 voluntárias e foram utilizados dois sistemas cadeira-mesa: convencional (A) e experimental (B). A postura foi avaliada por meio de fotogrametria em cada um dos sistemas, com imagens analisadas por meio do programa AutoCAD® 2010. Posteriormente, foram calculados os ângulos articulares da postura média das participantes em cada sistema. Os dados posturais e respiratórios foram comparados considerando as diferentes posições adotadas. O sistema cadeira-mesa convencional promoveu dois diferentes padrões posturais: um deles apresentou ângulos articulares similares aos do sistema experimental, com resultados de espirometria semelhantes, e o outro padrão apresentou ângulos corporais de acordo com os padrões esperados com valores de espirometria significativamente inferiores em VEF1, VEF1/CVF e FEFmáx. O sistema experimental diferiu de valores de espirometria da postura ortostática relatados na literatura somente em FEFmáx, sugerindo similaridade de condição postural. Conclui-se que o mobiliário experimental melhorou a função respiratória na postura sentada em comparação com o mobiliário tradicional, podendo beneficiar pessoas em condições especiais, como gestantes, obesos e pessoas com doenças pulmonares crônicas.

RESUMEN Este estudio tuvo como objetivo caracterizar las posturas inducidas por dos sistemas diferentes de silla-mesa y analizar sus efectos sobre la función pulmonar. Se trata de un estudio transversal, descriptivo, de tipo de un solo sujeto e intraseries (A-B, B-A), con recolección en días consecutivos. Quince voluntarios participaron en el estudio, y se utilizaron dos sistemas de silla-mesa: convencional (A) y experimental (B). La evaluación postural se realizó mediante fotogrametría en cada uno de los sistemas, con imágenes analizadas por medio del programa AutoCAD® 2010. Posteriormente, se calcularon los ángulos de articulación de la postura media de las participantes en cada sistema. Los datos posturales y respiratorios se compararon considerando las diferentes posiciones adoptadas. El sistema de silla-mesa convencional promovió dos patrones posturales diferentes: uno presentó ángulos de articulación similares al sistema experimental, con resultados de espirometría similares, y el otro estándar presentó ángulos corporales de acuerdo con los patrones esperados con resultados de espirometría significativamente más bajos en VEF1, VEF1/CVF y FEFmax. El sistema experimental difería de los valores de espirometría de la postura ortostática informados en la literatura solo en FEFmax, lo que sugiere una similitud de la condición postural. Se concluyó que los muebles experimentales pueden mejorar la función respiratoria en la posición sentada cuando se comparaban con los muebles tradicionales, y pueden beneficiar a personas en condiciones especiales, como mujeres embarazadas, personas obesas y personas con enfermedades pulmonares crónicas.

ABSTRACT The objective of this study was to characterize the postures induced by two different chair-desk systems and analyze their effects on lung function. This was a cross-sectional, descriptive study of single subject with intra-series type analysis (A-B, B-A) during consecutive days of data collection. Fifteen volunteers participated using two chair-desk systems: conventional (A) and experimental (B). Postural evaluation was performed in both systems using photogrammetry. These images were analyzed using AutoCAD® 2010, estimating the average position of the joint angles of individuals in each system. These values were analyzed verifying the averages in each posture. Postural and respiratory data were compared by checking whether the different positions adopted by the participants resulted in changes in the spirometry values. Conventional chair-desk system promoted two different postural patterns, considering that one presented joint angles similar to experimental system, with similar spirometry results and the other presented body angles according to the reference of standards and spirometry results significantly lower in FEV1, FEV1/FVC and FEFmax. Experimental system differed from values of literature in standing posture only in FEFmax, suggesting similarity of postural situation. It was concluded that the experimental furniture proved a tool capable of benefiting respiratory function in sitting posture and may be an option to benefit people in special conditions such as pregnant women, obese individuals and people with chronic pulmonary diseases.

Síndrome de down: irmãos fazem diferença na qualidade de vida dos pais? / Síndrome de down: ¿hermanos hacen diferencia en la calidad de vida de los padres? / Down syndrome: siblings make difference in the quality of life of their parents?

RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar e discutir a influência da presença de irmãos com desenvolvimento típico na qualidade de vida (QV) de pais de adolescentes com síndrome de Down (SD). Tratou-se de um estudo qualitativo, transversal, descritivo e exploratório. A amostra foi formada por 25 famílias representadas por um cuidador, com filhos em idade entre dez e 19 anos. Essas famílias foram divididas em dois grupos: a) grupo de pais com filhos únicos com SD (GSDU) e b) grupo de pais com filhos com SD e outro (os) filho (os) com desenvolvimento típico (GSDI). Os participantes responderam à entrevista semiestruturada, cujo roteiro focalizava temas como o planejamento familiar, presença do irmão na família, relações entre os irmãos (para GSDI), o futuro do filho com SD e aspectos referentes aos sentimentos dos pais diante do nascimento do filho e da notícia. Os dados foram coletados em um único encontro, individualmente, com duração aproximada de 30 minutos. Os resultados evidenciam que a presença de irmãos com desenvolvimento típico pode mudar a estrutura e a dinâmica familiar, porém, não de forma a influenciar a melhor QV, já que os relatos de ambos os grupos foram muito parecidos.

RESUMEN El objetivo de este estudio fue evaluar y discutir la influencia de la presencia de hermanos con desarrollo típico en la calidad de vida (CV) de padres de adolescentes con síndrome de Down (SD). Se trata de un estudio cualitativo, transversal, descriptivo y exploratorio. La muestra fue formada por 25 familias representadas por un cuidador, con hijos en edad entre 10 y 19 años. Estas familias fueron divididas en dos grupos: a) grupo de padres con hijos únicos con SD (GSDU) y b) grupo de padres con hijos con SD y otro (s) hijo (s) con desarrollo típico (GSDI). Los participantes respondieron a la entrevista semiestructurada, cuyo itinerario enfocaba temas como la planificación familiar, presencia del hermano en la familia, relaciones entre los hermanos (para GSDI), el futuro del hijo con SD y aspectos referentes a los sentimientos de los padres ante el nacimiento del hijo y de las noticias. Los datos fueron recolectados en un solo encuentro, individualmente, con una duración de cerca de 30 minutos. Los resultados evidencian que la presencia de hermanos con desarrollo típico puede cambiar la estructura y la dinámica familiar, pero no para influir en una mejor CV, ya que los relatos de ambos grupos fueron muy parecidos.

ABSTRACT The objective of this study was to evaluate and to discuss the influence of the presence of siblings with typical development on the quality of life (QoL) of parents of adolescents with Down Syndrome (DS). It was a qualitative, cross-sectional, descriptive and exploratory study. The sample consisted of 25 families represented by the caregiver with children aged from 10 to 19 years old. These families were divided in two groups: a) a group of parents with single child with DS (GDSU) and b) group of parents with children with DS and other(s) with typical development (GDSI). Participants answered the semi structured interview whose script focused on topics such as family planning, the presence of the sibling in the family, relationships among the siblings (for GDSI), the future of the child with DS, and aspects related to the parents' feelings about the birth of the child and of the news on his coming to their family. Data were collected, individually, in a single meeting with approximately 30 minutes of duration. The results indicate that the presence of siblings with typical development can change the family structure and dynamics, but not in order to influence a better QoL, since the reports of both groups were very similar.

Comparação entre métodos de análise da composição corporal: síndrome de Down x desenvolvimento típico / Comparison of methods of body composition: Down syndrome x typical developmental

Este estudo buscou comparar as médias do percentual de gordura (%G) e do índice de massa corporal (IMC) entre três métodos distintos de análise da composição corporal em adolescentes com desenvolvimento típico (GC) e com síndrome de Down (GSD). Para tal, contou-se com uma amostra de 60 adolescentes (30 GSD e 30 GC), de ambos os sexos, com idades entre 11 e 14 anos. Na avaliação e comparação do %G utilizou-se as bioimpedâncias elétricas de modelo tetrapolar, de membros superiores (OMRON®) e de membros inferiores (TANITA®) e, para o IMC a bioimpedância tetrapolar, a TANITA® e fórmula antropométrica. Os resultados demonstraram diferenças entre os métodos utilizados, tanto para a percentagem de gordura (GC: x2= 28,78, p=0,000; GSD: x2= 10,85, p=0,004) como para o cálculo do IMC (GC: x2= 7,65, p = 0,22; GSD: x2= 6,655, p=0,036), sendo superior no GSD. Portanto, conclui-se que, a bioimpedância tetrapolar continua sendo o melhor método para mensuração da percentagem de gordura e do IMC havendo diferenciação nos dados apresentados por outros modelos de aferição.

This study sought to compare the means of the fat percentage (BF%) and body mass index (BMI) between three different methods of body composition in teenager with typical developmental (GC) and Down syndrome (GSD). To this end, counted on the sample of 60 teenager (30 GSD and 30 GC), of both sexes, aged between 11 and 14 years. The assessment and comparison of BF% was used electric bioimpedance of quadrupole model, the upper limbs (OMRON®) and lower limbs (TANITA®) and for BMI, the electric bioimpedance of quadrupole model, the TANITA® and anthropometric formula. The results showed difference between the methods used, both the percentage of fat (BF: x2 = 28.78, p = 0.000; GSD: x2 = 10.85, p = 0.004) and for the calculation of BMI (GC: x2 = 7.65, p = 0.22; GSD: x2 = 6.655, p = 0.036), higher than the GSD. Therefore, it is concluded that the tetrapolar bioimpedance remains the best method to measure body fat percentage and BMI there differentiation in the data presented by other measurement models

O Modelo Lúdico em crianças com Síndrome de Down / The Ludic Model in children with Down's Syndrome / El Modelo Lúdico en los niños con el síndrome de Down

O Modelo Lúdico é um referencial teórico para a intervenção clínica, desenvolvido por Francine Ferland, terapeuta ocupacional, que tem como foco de investigação o brincar na prática clínica com crianças com deficiência física. O objetivo do trabalho foi verificar possíveis contribuições do modelo e de autores da Psicologia para análise do brincar de crianças com Síndrome de Down. O estudo incluiu oito crianças de ambos os sexos com diagnóstico de Síndrome de Down, com idade entre seis e dez anos, além de seus responsáveis legais. As crianças apresentaram interesse principalmente por estímulos sonoros, espontaneidade e prazer ao brincar. No entanto, nem todas apresentaram senso de humor, gosto por desafios e iniciativa, demonstrando uma forma de brincar mais passiva. Foi possível caracterizar alguns aspectos e interesses da criança com Síndrome de Down no brincar, oferecendo-se subsídios para que os profissionais de educação ou da saúde possam determinar focos de intervenção.

The Ludic Model is a theoretical reference for the clinical intervention, developed by the occupational therapist Francine Ferland, whose research investigates how children with physical disabilities play in the clinical setting. The aim of the study was to determine possible contributions of the model and authors in Psychology for the analysis of how children with Down Syndrome play. The study included eight children of both sexes diagnosed with Down Syndrome, with ages between six and ten years and their legal guardians. The children demonstrated interest mainly by listening to stimuli, spontaneity and pleasure to play. However, not all of them demonstrated a sense of humour or an interest in challenges and taking initiative. They displayed more passivity while playing. It was possible to characterize some aspects and interests of the child with Down Syndrome as they played, offering assistance to education or healthcare professionals so they can then determine their intervention focuses.

El modelo lúdico es un referencial teórico para la intervención clínica, desarrollado por Francine Ferland, terapeuta ocupacional, que tiene como enfoque de investigación el jugar en la práctica clínica con niños con discapacidad física. El objetivo de este trabajo fue verificar posibles contribuciones del modelo y de autores de la Psicología para el análisis del juego de niños con Síndrome de Down. El estudio incluyó a ocho niños de ambos sexos con diagnóstico de Síndrome de Down, con edades entre seis y diez años, además de sus responsables legales. Los niños presentaron interés principalmente por estímulos sonoros, espontaneidad y placer al jugar. Sin embargo, la mayoría de ellos presentaron una forma de jugar mas pasiva, donde no demostraron sentido del humor, interés por desafíos e iniciativa. Fue posible caracterizar algunos aspectos e intereses del niño con Síndrome de Down en el juego, contribuyendo para que los profesionales de la educación o de la salud puedan determinar enfoques de intervención.

How often should sitting and rising from a chair be evaluated in patients with Duchenne muscular dystrophy? / Com que frequência deve ser avaliada a atividade de sentar e levantar da cadeira em pacientes com distrofia muscular de Duchenne?

ABSTRACT Objective To determine how often sitting/rising from a chair should be assessed in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients to avoid redundant/missing data. Methods Sitting/rising from a chair was evaluated in 26 DMD children (5-12 yrs), in three-month intervals, over twelve months, with the Functional Evaluation Scale (domain sitting/rising from a chair). Scores were compared by effect sizes (ES) and standardized response means (SRM) (responsiveness analysis). Results Sit-to-stand showed low-to-moderate responsiveness in three-month intervals (ES:0.23-0.32; SRM:0.36-0.68), moderate-to-high responsiveness in six-month intervals (ES:0.52-0.65; SRM:0.76-1.28), high responsiveness at nine-month (ES:0.84-0.91; SRM:1.26-1.64) and twelve-month intervals (ES:1.27; SRM:1.48). Stand-to-sit showed low responsiveness in three-month intervals (ES:0.26-0.49; SRM:0.37-0.42), moderate responsiveness in six-month intervals (ES:0.50-0.78; SRM:0.56-0.71), high responsiveness in nine-month (ES:0.94-1.00; SRM:0.84-1.02) and twelve-month intervals (ES:1.13; SRM:1.52). Conclusion Six months or longer intervals for reassessment are indicated to evaluate sitting/standing from a chair in DMD patients.

RESUMO Objetivo Determinar a frequência de avaliação do sentar e levantar da cadeira em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), para evitar informações faltantes ou redundantes. Métodos Sentar/ Levantar foram avaliados em 26 crianças com DMD (5-12 anos), em intervalos de três meses, durante doze meses, com a Escala de Avaliação Funcional (domínio sentar/ levantar da cadeira). Os tamanhos do efeito (TE) e as médias de resposta padronizada (MRP) foram usados na análise de responsividade. Resultados Levantar da cadeira teve responsividade baixa a moderada em três meses (TE: 0,23-0,32; MRP: 0,36-0,68), moderada a alta em seis meses (TE: 0,52-0,65; MRP: 0,76-1,28), alta em nove e (TE: 0,84-0,91; MRP: 1,26-1,64) doze meses (TE: 1,27; MRP: 1,48). Sentar na cadeira teve responsividade baixa em três meses (TE: 0,26-0,49; MRP: 0,37-0,42), moderada em seis meses (TE: 0,50-0,78; MRP: 0,56-0,71), alta em nove (TE: 0,94-1,00; MRP: 0,84-1,02) e doze meses (TE: 1,13; MRP: 1,52). Conclusão Os pacientes com DMD devem ser reavaliados com intervalos mínimos de seis meses entre avaliações de sentar/ levantar da cadeira.

Jogos virtuais: desempenho de jovens com síndrome de down / Virtual games: performance of youth with down syndrome

O objetivo do estudo foi avaliar a aceleração do movimento e o desempenho de adolescentes com Síndrome de Down e de com desenvolvimento típico durante o arremesso no jogo de boliche do videogame Nintendo® Wii™. Os participantes foram 20 adolescentes, com idade entre 7 e 14 anos, divididos em dois grupos: GSD (Grupo Síndrome de Down) e GC (Grupo Controle). Ambos os grupos fizeram os arremessos necessários para a finalização do jogo com a mão de preferência e um acelerômetro acoplado ao punho. Os dados foram analisados considerando-se apenas os 3 primeiros arremessos. Observou-se que a aceleração máxima média foi maior para o GC em todas as tentativas, porém com o número médio de tentativas equivalente para alcançar o objetivo do jogo. O boliche apresentou-se ao GSD como uma proposta de fácil compreensão, motivadora e com regras simples. Conclui-se que os jogos de arremesso no ambiente virtual podem favorecer o controle de aceleração do movimento.

The aim of this study was evaluate the acceleration of the movement and performance of adolescents with Down Syndrome and with typical development in pitch movements in the game of bowling video game Nintendo® Wii™. The subject were 20 adolescents, aged between 7 and 14 years, divided into two groups: GSD (Group Down Syndrome) and GC (Control Group). Both of them did the throws necessary to complete the game with the hand of preference and the accelerometer attached to the wrist. The data were analyzed considering only the first 3 pitches. It was observed that the maximum acceleration mean was higher for the GC in all attempts, however, but with the average number of equivalent attempts to achieve the goal of the game. The bowling presented the GSD as a proposal for easy understanding, as a motivational activity and with simple rules. The conclusion show that pitch games in the virtual environment can encourage the throttle control of movement.

Bocha adaptada: análise cinemática do arremesso e sua relação com a realidade virtual / Boccia: Kinematics of the throwing and its relationship with virtual reality / Bocha: análisis cinemático del lanzamiento y su relación con la realidad virtual

Resumo O objetivo deste estudo foi correlacionar características biomecânicas do membro superior durante o arremesso da bocha adaptada e do jogo boliche do Kinect Sports do videogame Xbox da Microsoft Games Studios®. Participaram da pesquisa oito atletas, cinco classificados como BC2 e três como BC4. Foram coletadas medidas das angulações de punho e cotovelo e da velocidade linear média dos arremessos mais eficientes por meio de filmagens para análise cinemática. Foram encontradas semelhanças nas angulações de punho e cotovelo e na velocidade linear média dos arremessos em ambas as situações. Dessa forma, conclui-se que o uso da realidade virtual é um fator a ser considerado no treinamento da bocha adaptada.

Abstract The objectives of this study were to correlate biomechanical characteristics of the upper limb during the throw of the boccia and bowling game Kinect Sports Xbox video game from Microsoft Games Studios®. The participants were 8 athletes, 5 classified as BC2 and BC4 as 3. Measurements of the angles of wrist and elbow and the average linear velocity of the most effective pitches through footage for kinematic analysis were collected Similarities were found in the angles of wrist and elbow and the average linear velocity of pitches in both situations. Thus, it is concluded that the use of virtual reality is a factor to be considered in the training of boccia.

Resumen Los objetivos de este estudio fueron establecer una correspondencia entre las características biomecánicas de la extremidad superior durante el lanzamiento en la bocha y las mismas en el videojuego de bolos Kinect Sports Xbox de Microsoft Games Studios®. Participaron 8 deportistas, 5 clasificados como BC2 y 3 como BC4. Se tomaron las medidas de los ángulos de la muñeca y el codo, y la velocidad lineal media de los emplazamientos más eficaces a través de imágenes para el análisis cinemático. Se encontraron similitudes en los ángulos de la muñeca y el codo, y la velocidad lineal media de lanzamiento en ambas situaciones. Por tanto, se concluye que el uso de la realidad virtual es un factor que debe tenerse en cuenta en el entrenamiento de la bocha.

Profile of physiotherapy intervention for Down syndrome children / Perfil do atendimento fisioterapêutico às crianças com Síndrome de Down

Abstract Introduction: Down Syndrome (DS) is a genetic disorder that causes global delay in development, including motor function, language and cognitive. Physiotherapy is offered from birth in order to stimulate the acquisition of motor skills. Early intervention presents most benefits, as neural plasticity is at its peak in the first months of life. Objective: This study aimed to investigate the profile of physiotherapy intervention for children with DS during their first three years in specialized institutions. Methods: Data for this qualitative study were collected through semi-structured interviews, with 11 physiotherapists who worked in São Paulo coastal and metropolitan areas. Results: Results indicate that, although most professionals use the internet as a means to being up-to-date, and doing specialized courses, not always in pediatric neurology, they felt safe to work in the area shortly after graduation, using the principles of Bobath Concept, characterized by 30-minute therapies, with a frequency of once to twice per week to guide treatment. Conclusion: Data should serve as a basis for parents' reflections, who must seek to know the experience of therapists who attend to their children, as well as institutions to encourage professionals to update their knowledge and search for appropriate expertise, in order to optimize therapy.

Resumo Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético que acarreta atraso global no desenvolvimento, incluindo funções motoras, linguagem e cognitivo. O tratamento fisioterapêutico é indicado desde o nascimento, visando estimular a aquisição de habilidades motoras. Quanto mais precoce for o tratamento, mais beneficiada poderá ser a criança, pois a plasticidade neural tem sua maior intensidade nos primeiros meses de vida. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar o perfil do atendimento fisioterapêutico às crianças com SD, nos primeiros três anos de idade, em instituições especializadas. Métodos: Tratou-se de um estudo qualitativo, sendo a coleta de dados realizada a partir de entrevistas semi-estruturadas, com 11 fisioterapeutas que atuavam em cidades do litoral paulista e da região metropolitana de São Paulo. Resultados: Os resultados indicam que, apesar da maioria dos profissionais utilizarem a internet como meio para atualização e terem cursos de especialização nem sempre na área de neuropediatria, sentiam-se seguros para trabalhar na área logo após a graduação, utilizando os princípios do Conceito Bobath para nortear o tratamento, caracterizado por terapias de 30 minutos com frequência de uma a duas vezes por semana. Conclusão: Esses dados devem servir como base para a reflexão dos pais, que devem buscar conhecer quais são as experiências dos fisioterapeutas que atenderão seus filhos, e das instituições especializadas, que devem incentivar os profissionais na busca de uma especialização adequada, visando melhor qualidade e aproveitamento terapêutico.

Microcefalia e outras manifestações relacionadas ao vírus Zika: impacto nas crianças, nas famílias e nas equipes de saúde / Microcephaly and other Zika virus related events: the impact on children, families and health teams

Resumo O presente estudo objetivou apresentar um panorama nacional e internacional atual dos estudos sobre o vírus Zika (ZIKV) e, ancorado no avanço deste conhecimento, refletir sobre planos de ação voltados para as crianças, famílias e equipes de saúde envolvidas. Neste sentido, o estudo propôs a implementação de sistemas de seguimento para conhecer, descrever e caracterizar aspectos que devem estar relacionados à exposição pré-natal ao ZIKV, divididos em três eixos de atuação: 1. Avaliação diagnóstica e etiológica e rastreamento de problemas de desenvolvimento nas crianças incluídas como casos confirmados ou suspeitos. 2. Investigação do impacto emocional, da qualidade de vida, das estratégias de enfrentamento e da rede de apoio às famílias das crianças incluídas. 3. Capacitação de equipes multiprofissionais para avaliar e elaborar programas de intervenção ao longo do desenvolvimento das crianças, principalmente nos três primeiros anos de vida. Como conclusão, o presente trabalho ressalta que o sistema de assistência à saúde encontra-se diante de grandes desafios: entender o real significado de um potencial novo teratógeno; desvendar os mecanismos patogênicos do ZIKV, principalmente para o enfrentamento preventivo, e reconhecer o amplo espectro de manifestações clínicas para a elaboração de programas de intervenção.

Abstract The present study aimed to present an overview of recent national and international research on the Zika virus (ZIKV), as well as to explore possible action plans focused on children, their families and the health teams involved.Therefore, the study proposes the implementation of tracking systems in order to identify, describe and characterize the potential correlates of prenatal exposure to ZIKV, divided into three lines of action: 1. Diagnostic and etiological evaluation as well as screening of developmental problems in children confirmed or suspected of prenatal ZIKV infection. 2. Investigation of the emotional impact, quality of life, coping strategies and support network of the affected children and their families. 3. Training of multidisciplinary teams to conduct assessments and intervention programs throughout these children’s development, especially in the first three years of life. In conclusion, the recent ZIKV outbreak in Brazil and several other Latin American countries places a significant burden on the health care systems: to understand the real meaning of a potential new teratogen; to unravel the pathogenic mechanisms of ZIKV, particularly in a prevention perspective; and to recognize the broad spectrum of clinical manifestations in order to devise intervention programs.

Avaliação da destreza manual em pessoas com síndrome de Down: comparação entre teste caixa e blocos, Minnesota e Jebsen-Taylor / Dexterity manual assessment in people with Down syndrome: comparing box test and blocks, Minnesota and Jebsen-Taylor

Poucos estudos discutem o uso de instrumentos de avaliação da destreza manual para pessoas com déficit intelectual como a Síndrome de Down (SD). Esta síndrome caracteriza-se por ser uma das deficiências intelectuais mais comuns, acompanhada de atraso global do desenvolvimento, incluindo as habilidades motoras. O presente estudo teve como objetivo avaliar a destreza motora em jovens com SD por meio da utilização de 3 diferentes testes e comparar os resultados obtidos de cada um deles na aplicação com essa população. Esta amostra foi composta por 10 crianças e jovens com SD, entre 9 e 13 anos, de ambos os sexos que frequentavam uma instituição especializada. Foram utilizados os testes de caixa e blocos (TCB), o Minnesota Dexterity Test e o Teste de Função Manual de Jebsen e Taylor (TFMJT). Observou-se correlação entre quase todas as tarefas propostas nos testes para os participantes. Todavia, houve maior dificuldade na aplicação do Minnesota, no qual o desempenho foi prejudicado pela dispersão durante sua realização. Conclui-se que a escolha do teste pode influenciar nos resultados obtidos, devendo, portanto, haver preocupação na busca dos melhores instrumentos para testar as habilidades de pessoas com déficits intelectuais. (AU)

Few studies have been reported on manual dexterity assessment for people with intellectual deficits, such as Down syndrome. This syndrome is characterized like the most common intellectual impairment accompanied by global developmental delay, including motor skills. The present study aimed to evaluate motor skills in young people with Down syndrome through the use of three different tests and compare the results of each application in this population. This sample consisted of 10 children and young people with SD, 9 to 13 years old, of both sexes, attending a specialized institution. The Test Box and Block (TBB), the Minnesota Desterity Test and the Test Manual Function Jebsen and Taylor were used. Correlation was found between almost all the tasks proposed to the participants in the tests. However, there was greater difficulty in the application of Minnesota, in which performance was hampered by scattering during its realization. We conclude that the choice of test might influence the results and should therefore be concern in search of the best instruments to test the abilities of people with intellectual deficits.(AU)

Nutritional status of neurological patients with reduced mobility

OBJECTIVE: to assess the nutritional status of neurological patients in physiotherapy treatment. METHODS: this is a descriptive and transversal research in which all patients treated in an university physical therapy clinical at metropolitan region in Sao Paulo were invited to participate. After signing the informed consent by participants or their parents or guardians, nutritional consultation was scheduled to collect identification data and anthropometric data for the examination of bioelectrical impedance analysis and classification of nutritional status. We evaluated 24 patients of both sexes, aged between 3 and 62 years, divided into two groups (children and youth, and adults n = 10, n = 14) who underwent physical therapy in the clinic and who had limited mobility. RESULTS: regarding socio-demographic variables, most of the patients had rated socioeconomic status between B1 and C1. The gastrointestinal symptoms most related were gastritis and gastro esophageal reflux. The most adult patients showed: normal weight (64.3%) followed by obesity (21.4%) and overweight (7.1%). They also submitted cardiovascular risk among moderate and high, according to waist circumference. The prevalence of malnutrition was 20% in children and adolescents. The percentage of body mass averaged 24.2%. CONCLUSION: this is a sample that shows anthropometric commitments and important nutritional need for systematic monitoring of health education...

OBJETIVO: avaliar o estado nutricional de pacientes neurológicos em atendimento fisioterapêutico. MÉTODO: trata-se de um estudo descritivo e transversal, no qual foram convidados a participar da pesquisa todos os pacientes atendidos no setor de neurologia da clínica de fisioterapia de uma clínica-escola universitária na região metropolitana de São Paulo. Após a assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido pelos participantes ou por seus pais ou responsáveis, foi agendada a consulta nutricional para a coleta de dados de identificação e coleta de dados antropométricos para realização do exame de bioimpedância elétrica e classificação do estado nutricional. Foram avaliados 24 pacientes de ambos os sexos, com idades entre 3 e 62 anos, divididos em dois grupos (crianças e jovens, n = 10 e adultos, n = 14) que realizavam tratamento fisioterápico na clínica e que apresentavam mobilidade reduzida. RESULTADOS: em relação às variáveis sócio-demográficas, a maior parte dos pacientes apresentou nível socioeconômico classificado entre B1 e C1. Dentre os sintomas gastrintestinais mais presentes, se destacaram a gastrite e o refluxo gastroesofágico. A maior parte dos pacientes adultos apresentou: eutrofia (64,3%) seguida de obesidade (21,4%) e de sobrepeso (7,1%). Apresentaram ainda risco cardiovascular entre moderado e elevado, segundo a circunferência da cintura. Nas crianças e jovens a prevalência de desnutrição foi de 20%. A porcentagem de massa corporal foi em média de 24,2%. CONCLUSÃO: esta é uma amostra que apresenta comprometimentos antropométricos e nutricionais importantes e necessita de acompanhamento sistemático para educação em saúde...

Força de preensão e destreza manual na criança com Síndrome de Down / Grip strength and manual dexterity in Down Syndrome children / Fuerza de prensión y destreza manual en el niño con Síndrome de Down

Crianças com Síndrome de Down (SD) apresentam atraso na aquisição das habilidades motoras em relação às crianças com desenvolvimento normal, podendo interferir em atividades como a força de preensão e a destreza manual. A avaliação destas atividades pode fornecer indicadores de desempenho nas atividades diárias. O objetivo deste estudo foi analisar a correlação entre força de preensão e destreza manual em crianças com SD e crianças saudáveis com idade entre 7 e 9 anos. Participaram 26 crianças com SD, de ambos os sexos, que constituíram o Grupo SD, e 30 crianças saudáveis, compondo o Grupo Controle (GC). A avaliação da força de preensão foi realizada com o dinamômetro Jamar, e a da destreza manual pelo Teste Caixa e Blocos. O Grupo SD apresentou desempenho inferior tanto na força de preensão quanto na destreza manual, quando comparado ao GC; não houve correlação significativa entre a força de preensão e a destreza manual no Grupo SD; no GC esta correlação existiu; não houve diferença de desempenho entre os sexos para os itens avaliados; o desempenho nos testes de força de preensão e destreza manual no GC mostrou uma evolução com o decorrer da idade; no Grupo SD esta evolução não ocorreu. Conclui-se que foram encontradas diferenças no desempenho dos dois grupos, indicando características peculiares para a SD. Estes dados merecem maior investigação, uma vez que podem contribuir para a identificação de objetivos a serem considerados nos programas de estimulação...

Children with Down Syndrome (DS) present delays in motor skills acquisition compared to those with normal development, which may interfere in activities such as grip strength and manual dexterity. The evaluation of these activities can provide performance indicators in daily activities. The objective was to analyze the correlation between grip strength and manual dexterity in children with DS and healthy children aged 7 to 9 years old. Twenty-six children with DS, of both genders, who formed the DS Group, and 30 healthy ones, constituting the Control Group (CG) participated in this study. The grip strength evaluation was performed with the Jamar dynamometer and manual dexterity through the Box and Block Test. The DS Group presented a lower performance in both grip strength and in manual dexterity compared to CG. There was no significant correlation between grip strength and manual dexterity in the DS Group, but in the CG there was it. There was no difference in performance between genders for the items assessed in the two groups; performance on tests of grip strength and manual dexterity in the CG showed an evolution in the course of aging, in the DS Group these developments did not happen. It is concluded that differences were found in the performance of the two groups, indicating peculiar characteristics to DS. Further investigation must be done on these data, since they can contribute to the identification of objectives to be considered in stimulation programs...

Niños con Síndrome de Down (SD) presentan atraso en la adquisición de habilidades motoras con relación aquellos con desarrollo normal, lo que puede interferir en actividades como la fuerza de prensión y la destreza manual. La evaluación de esas tareas puede fornecer indicadores de desempeño en las actividades diarias. El objetivo de este estudio fue analizar la correlación entre fuerza de prensión y destreza manual de niños con SD y de los saludables con edades entre siete y nueve años. Veinte seis niños con SD, de ambos los géneros, fueron los participantes, constituyendo el Grupo SD y 30 niños saludables compusieran el Grupo Control (GC). La evaluación de la fuerza de prensión fue realizada con el dinamómetro Jamar y en la destreza manual se utilizó el Test de Caja y Bloques. El Grupo SD presentó desempeño inferior tanto en la fuerza de prensión cuanto en la destreza manual, cuando fue comparado al GC. No hubo correlación significativa entre la fuerza de prensión y la destreza manual en el Grupo SD. En el GC, esa correlación existió y no hubo diferencia de desempeño entre los géneros para los ítems evaluados. Lo desempeño en los testes de fuerza de prensión y destreza manual en el GC mostró una evolución con el decurso de la edad; pero en el Grupo SD eso no ocurrió. Se concluyó que fueron encontradas diferencias en el desempeño de los dos grupos, lo que indica características peculiares para la SD. Esos dados deben ser mas investigados ya que pueden contribuir a la identificación de objetivos que van a ser considerados en programas de estimulación...

Qualidade de Vida de Crianças com Distrofia Muscular: Estudo de Dois Casos / Quality of Life of Children With Muscular Distrophy: Two Cases Study

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma afecção muscular com manifestações clínicas evidentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por hipotonia, hipotrofia muscular, retrações fibrotendíneas e deformidades, com aquisições motoras limitadas e raramente alcance da marcha. Por essa característica incapacitante surgem questionamentos acerca da qualidade de vida (QV) destas crianças. Esse estudo objetivou avaliar a qualidade de vida de duas crianças portadoras de DMC a partir da Escala de Avaliação de Qualidade de Vida (AUQEI - Autoquestionnaire Qualité de Vie Enfant Imagé). Para tanto foi aplicado o questionário AUQEI às duas crianças e feita uma pergunta adicional as suas mães: O que você considera qualidade de vida para o seu filho? Os resultados quantitativos foram comparados com a nota de corte (48). Para as respostas das perguntas abertas do AQUEI foi aplicado o método "analise do conteúdo" e distribuídas as ideias em categorias. As respostas dadas pelas mães foram transcritas, considerando-se suas ideias principais. Evidenciou-se boa QV apenas no caso 2 (escore 54). Com relação às perguntas abertas, a categoria funcionalidade mostrou atuação negativa da QV e a socialização e o lazer influenciaram positivamente. No que diz respeito ao que as mães consideram QV para os seus filhos, aparecem no discurso como fatores importantes a funcionalidade, a felicidade e a atuação da fisioterapia. No confronto de ideias mães e filhos verificamos concordância com relação à significância da função na QV. O conhecimento obtido é de fundamental importância para um melhor planejamento dos programas de tratamentos.

The Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is a muscle disease with clinical manifestations evident at birth or early in life characterized by hypotonia, muscle hypotrophy, retractions and deformities, with limitation in motor development acquisitions and rarely reach the march. By disabling this feature, questions emerge about the quality of life (QOL). This study aimed to evaluate the quality of life of two children with CMD from the Scale of Quality of Life (AUQEI - Qualité de Vie Enfant Autoquestionnaire Imagé). For both AUQEI questionnaire was applied to the two children and made an additional question to their mothers: What do you consider quality of life for your child?. The quantitative results were compared with the cutoff score (48). The responses of the open question of AQUEI method was used "content analysis" and spread the ideas into categories. The responses given by mothers were transcribed considering their main ideas. Showed good QOL only in case 2 (score 54). With respect to the open questions, the category feature of QOL showed negative performance and socialization and leisure positively influenced. With regard to the QOL for mothers find their children, appear as important factors in speech functionality, happiness and the role of physiotherapy. In the clash of ideas mothers and children found agreement as to the significance of the role in QOL. The knowledge gained is of fundamental importance for a better planning of treatment programs.